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Síndrome de Edwards
Especialista sugerido: GenetistaEl Síndrome de Edwards, también conocido como Trisomía 18, es un trastorno genético cromosómico severo que interfiere profundamente con el desarrollo fetal normal. Es la segunda trisomía autosómica más común después del Síndrome de Down, pero con consecuencias mucho más graves.
¿Qué es el Síndrome de Edwards?
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. El Síndrome de Edwards ocurre cuando un bebé nace con una copia adicional (tres en lugar de dos) del cromosoma 18 en sus células. Este material genético extra interrumpe el curso normal de desarrollo del cuerpo, causando malformaciones estructurales y defectos orgánicos graves y múltiples en casi todos los sistemas del cuerpo (corazón, riñones, cerebro).
Síntomas y Características
Los signos físicos y médicos son severos y a menudo evidentes en las ecografías prenatales o al nacer:
Rasgos Físicos Distintivos
- Bajo peso extremo al nacer y tamaño anormalmente pequeño
- Cabeza pequeña de forma anormal (microcefalia) y parte posterior de la cabeza prominente
- Mandíbula y boca inusualmente pequeñas (micrognatia) y orejas de implantación baja
- Puños fuertemente cerrados con los dedos superpuestos de forma característica (el dedo índice sobre el medio y el meñique sobre el anular)
- Pies con la planta redondeada o en forma de 'mecedora' (pies en mecedora)
Malformaciones Internas y Médicas
- Defectos cardíacos congénitos graves (como defectos del tabique ventricular o conducto arterial persistente)
- Malformaciones renales, gastrointestinales o hernias en la pared abdominal (onfalocele)
- Problemas respiratorios y dificultad severa para alimentarse o tragar
- Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo profundos
Causas y Factores de Riesgo
Es un accidente genético aleatorio en la mayoría de los casos:
- Se debe a un error en la división celular (no disyunción) durante la formación del óvulo o el espermatozoide
- Por lo general, no se hereda y una familia con un bebé afectado rara vez tiene otro
- El riesgo aumenta a medida que la edad materna es más avanzada, aunque puede ocurrirle a mujeres de cualquier edad
Tipos de Trisomía 18
La gravedad puede variar raramente dependiendo del tipo genético:
¿Cómo se Diagnostica?
A menudo se sospecha y se diagnostica durante el embarazo:
- Pruebas de detección prenatal: Análisis de sangre materna (ADN fetal libre o pruebas de cribado) y ecografías detalladas (que muestran retraso en el crecimiento o defectos anatómicos)
- Pruebas de diagnóstico prenatal: Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (para extraer líquido o tejido y analizar los cromosomas del bebé directamente)
- Diagnóstico postnatal: Cariotipo (análisis de cromosomas a partir de una muestra de sangre del bebé) y examen físico tras el nacimiento
Tratamientos
No existe cura para el Síndrome de Edwards. El enfoque es estrictamente de apoyo:
Cuidados Paliativos y Médicos
- El tratamiento se centra en brindar comodidad al bebé y apoyo a la familia (cuidados paliativos pediátricos)
- Asistencia respiratoria y oxígeno si el bebé tiene dificultad para respirar
- Alimentación por sonda si hay problemas para tragar
- En algunos casos excepcionales (generalmente en mosaicos menos severos o si los padres y médicos lo deciden), se pueden realizar cirugías para corregir problemas cardíacos o gastrointestinales, pero el riesgo quirúrgico es extremadamente alto
- Soporte psicológico y genético exhaustivo para los padres
¿Cuándo Buscar Ayuda Profesional?
La atención está guiada por el equipo de obstetricia y pediatría:
- Si tus pruebas prenatales (ecografías o sangre) indican un alto riesgo de anomalías cromosómicas, debes ser referida a un especialista en medicina materno-fetal y a un asesor genético
- Si ya tienes un hijo con Trisomía 18, es importante consultar a un asesor genético antes de planificar futuros embarazos para comprender (los muy bajos) riesgos de recurrencia
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